
Em finais do século XIX, o bioquímico alemão Miescher, a partir de células com grandes núcleos, isolou uma substância de elevado peso molecular a que chamou nucleína. Anos mais tarde, a nucleína passou a ser designada por ácido desoxirribonucleico. Este ácido foi praticamente ignorado pelos biólogos durante quase um século. Considerava-se, de forma generalizada, que as proteínas nucleares eram as macromoléculas portadoras da informação genética. O ADN, comparado com a complexidade e diversidade das proteínas, parecia muito simples para explicar as características específicas de cada organismo. Só na década de 40 do século XX, na sequência de trabalhos realizados com bactérias e vírus, o ácido desoxirribonucleico foi considerado o material genético, este ácido encontra-se no núcleo da célula. É constituído por duas cadeias de nucleótidos, que se enrolam em volta do mesmo eixo, dando origem a uma estrutura em forma de dupla hélice. As moléculas de ADN são invariáveis do ponto de vista químico, qualquer que seja o tipo celular ou o tipo de ser vivo. Variam, de um tipo celular para outro, o número e o tamanho das moléculas, mas sobretudo a informação que contém. Em todas as células humanas há 46 cromossomas, que contêm toda a informação genética de uma pessoa, desde a cor dos olhos ao sexo e à altura. Estes 46 cromossomas são iguais numa célula do intestino ou numa célula da pele. As células sexuais, no entanto, são uma excepção: têm 23 cromossomas cada uma, de modo que, quando se une um óvulo com um espermatozóide para dar origem a um novo ser, este apresentará os respectivos 46 cromossomas. Se, por algum erro, este novo ser tiver um número de cromossomas superior ou inferior a 46, pode sofrer de graves doenças hereditárias difíceis de curar hoje em dia. O aconselhamento genético ajuda a prevenir este problema. Quando se suspeita que um casal possa transmitir aos seus filhos alguma doença hereditária, faz-se um estudo dos seus cromossomas, de modo a aconselhá-lo adequadamente. Os geneticistas desenvolveram técnicas para visualizar os cromossomas. Fotografam-nos e classificam-nos durante a divisão celular, pois é quando se vêem melhor. No núcleo das células humanas podem observar-se 46 cromossomas, 23 provenientes da mãe e 23 do pai, que emparelham dois a dois. Um dos 23 pares corresponde aos cromossomas sexuais, assim chamados porque determinam o sexo da pessoa. Se o par sexual for XX, trata-se de uma mulher; se for XY, trata-se de um homem.

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